E supervivencia en fibrosis pulmonar
gracias a la investigación, aumenta la supervivencia de los pacientes con Enfermedades Respiratorias Minoritarias que dejan de ser pediátricas o de jóvenes para ser crónicas.
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Gracias a la investigación, aumenta la supervivencia de los pacientes con Enfermedades Respiratorias Minoritarias que dejan de ser pediátricas o de jóvenes para ser crónicas.
De no ver crecer a mis hijos a ver jugar a mis nietos, éste es el reto para los pacientes.
- Las enfermedades respiratorias minoritarias afectan principalmente a niños o personas jóvenes cuya vida cambia radicalmente.
- Gracias a la investigación, enfermedades como la Fibrosis Quística han pasado en dos décadas de una supervivencia media de 27 años a 38.
- En 15 años, en enfermedades como la hipertensión arterial pulmonar se ha pasado de una mortalidad de 80% a los dos años del diagnóstico indicación de trasplante, a retrasar el trasplante hasta 10 años
- La comunidad científica y las autoridades sanitarias trabajan para que las personas afectadas por ERM puedan acceder a los profesionales y tratamientos adecuados para su patología como corresponde al principio de equidad que rige nuestro sistema sanitario
España, marzo de 2012.- Las Enfermedades Respiratorias Minoritarias son un grupo de patologías que afectan a las vías respiratorias y que tienen en común una prevalencia muy baja, incluso inferior a los 5 casos por 10.000 habitantes, que es el mínimo para ser considerada enfermedad rara. La mayoría de afectados son niños o jóvenes y en la mayoría la evolución de la enfermedad requerirá un trasplante de pulmón o desencadenará en muerte prematura. “La Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica, como sociedad científica líder para las instituciones, la administración y la opinión pública, dedica el año 2012 a las enfermedades respiratorias minoritarias en un esfuerzo de potenciar su conocimiento. Estas enfermedades afectan a pacientes niños y jóvenes, gravemente enfermos, que en su gran mayoría son trasplantados de pulmón”, explica el Dr. Juan Ruiz Manzano, presidente de SEPAR.
Dr. Juan Ruiz Manzano Presidente de SEPAR, Dr. Eusebi Chiner, secretario General SEPAR, Dra. Beatriz Lara y Mari Luz Vila
El reto que une hoy a los profesionales, pacientes y asociaciones es conocer mejor estas enfermedades (Hipertensión Arterial Pulmonar, Fibrosis Quística, Linfangioleiomiomatosis, Fibrosis Pulmonar Idiopática, Déficit de Alfa-1-antitripsina, etc.) y a partir de la investigación básica, clínica y farmacológica, encontrar tratamientos eficaces que consigan convertir estas enfermedades altamente mortales en enfermedades crónicas, que permitan una buena calidad de vida para los pacientes. Conseguirlo no es una utopía: en enfermedades como la fibrosis quística o la hipertensión arterial pulmonar los resultados ya están llegando y la edad de supervivencia ha aumentado considerablemente. “El mismo proceso debe producirse ahora en enfermedades como la Linfangioleiomiomatosis o la Fibrosis Pulmonar Idiopática, con nuevas investigaciones en marcha, para que en 5 años la situación de los pacientes mejore”, afirma el Dr. Eusebi Chiner, secretario general de SEPAR.
Un ejemplo claro del aumento de las expectativas que conlleva una investigación de calidad y la búsqueda de nuevos tratamientos es la evolución que ha experimentado en los últimos años la fibrosis quística. Esta enfermedad de origen genético, provoca sequedad en las secreciones con la consiguiente infección e inflamación de los pulmones. Hasta hace apenas veinte años era considerada una enfermedad casi exclusivamente pediátrica pero en las últimas décadas las estadísticas de supervivencia han mejorado drásticamente pasando de una supervivencia media de 27 años a 38. Este cambio en la supervivencia es, en parte, reflejo de la mejoría de los cuidados proactivos durante la infancia. “Como son los cuidados respiratorios o el uso de antibióticos inhalados que han conseguido esta mejoría”, explica la Dra. Beatriz Lara, co coordinadora del Año SEPAR 2012 de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias.
La hipertensión arterial pulmonar también es un claro ejemplo de cómo mejorar el tratamiento y conseguir un diagnóstico precoz, mejorar la calidad de vida y la supervivencia.
En 15 años se pasado de una mortalidad del 80% a los dos años del diagnóstico y con indicación de trasplante desde el momento del diagnóstico, a poder vivir con medicación y retrasar el trasplante hasta 10 años. La hipertensión arterial se caracteriza por una presión continuamente alta en la sangre de la arteria pulmonar que conlleva una dificultad progresiva en el bombeo y oxigenación de la sangre. “Suele afectar más a mujeres que hombres y su aparición se sitúa entre los 30 a 40 años de edad afectando directamente la vida laboral familiar, económica y social pues es altamente limitante. En mujeres, la contraindicación de un embarazo añade un impacto emocional adicional muy fuerte” explica la Dra. Lara. En España hay 1.300 enfermos con HAP.
La linfangioleiomiomatosis (LAM) es una enfermedad rara del pulmón que afecta exclusivamente a mujeres, pacientes jóvenes, sanas y no fumadoras. Los síntomas suelen aparecer cuando las mujeres cumplen los treinta años y el embarazo está contraindicado. En el 60% de las pacientes la enfermedad se diagnostica a causa de un neumotórax que les causa insuficiencia respiratoria aguda. La LAM deteriora la función pulmonar, conlleva la dependencia del oxígeno domiciliario y desemboca normalmente en trasplante pulmonar. “No sabemos si vamos a estar bien a corto plazo, así que no hacemos planes” explica Mª Luz Vila, presidenta de la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis y co coordinadora del Año SEPAR de las Enfermedades Respiratorias Minoritarias, “soy afortunada porque me diagnosticaron la enfermedad justo después de nacer mi hijo, pero a la mayoría de las chicas se les recomienda no quedarse embarazadas. Ahora mi prioridad es verlos crecer y para ello necesitamos médicos especializados e investigación, nosotras estamos dispuestas a darles todo nuestro apoyo”.
Dr. Eusebi Chiner, secretario General SEPAR, Laura Esteban, federación española Fibrosis Quística, Dra. Beatriz Lara y Mari Luz Vila
“Por suerte empezamos a tener tratamientos que detienen su progresión” explica la Dra. Lara, “creo que con una perspectiva de 10 años estaremos en situación de ofrecer tratamientos que conviertan a las mujeres jóvenes que padecen LAM en enfermas crónicas manejables evitando el trasplante de pulmón al que ahora se ven abocadas la mayoría de ellas”. Empiezan a desarrollarse estudios como el que lleva a cabo el Center for Lam Research and Clinical Care del Brigham and Women’s Hospital que investiga la eficacia de la combinación de dos fármacos sirolimus y hidroxicloroquina.
La situación de la fibrosis pulmonar idiopática es similar. Los pacientes a los que se les suele diagnosticar la enfermedad a partir de los 40 años tienen una supervivencia desde el diagnóstico hasta el trasplante “Estos pacientes una vez diagnosticados difícilmente van a poder mantener su ritmo de vida habitual, a menudo deben abandonar el trabajo y su calidad de vida se deteriora rápidamente, no podrán jugar con sus nietos y difícilmente los verán crecer”, explica la Dra. Lara. En la actualidad no se cuenta con un tratamiento efectivo. Tras aplicar sin éxito una terapia anti-inflamatoria e inmunomoduladora, se experimenta desde hace 20 años con fármacos anti-fibróticos. En 2012 se comercializará el primer fármaco de esta familia, denominado Pirfenidona, que ha demostrado ralentizar el deterioro funcional respiratorio. Además, están en fases finales de ensayo clínico otros fármacos anti-fibróticos que, actuando por diferentes vías, puedan tener efectos sinérgicos. La terapia efectiva será posiblemente la combinación entre los mejores fármacos anti-fibróticos, aplicados de forma individualizada en función de aspectos genéticosbiomoleculares.
“Por lo tanto, es posible que actualmente estemos en la misma fase en que estaban los pacientes con SIDA hace 10 años, y que en la próxima década los pacientes de FP puedan llegar a disfrutar de sus nietos”, explica Beatriz Lara.
Un grupo importante de enfermedades respiratorias minoritarias son las neurodegenerativas, entre ellas la más conocida es la ELA (esclerosis lateral amiotrófica). Éstas provocan una discapacidad muy grave y muy evidente, pues en estos pacientes los pulmones son normales pero en general mueren de insuficiencia respiratoria cuando sus músculos están tan enfermos que no se mueven con suficiente fuerza o coordinación para respirar. Hace unos años, cuando los pacientes entraban en insuficiencia respiratoria la muerte era casi inmediata pero el desarrollo de las terapias respiratorias, sobre todo la ventilación mecánica no invasiva permite que sobrevivan mucho más tiempo y puedan mantener parcialmente su autonomía.
Entre las Enfermedades Respiratorias Minoritarias, la más prevalente es el Déficit de alfa-1- antitripsina (DAAT). Los pacientes que sufren esta enfermedad nacen con un defecto genético que les impide fabricar ´correctamente en el hígado una proteína (AAT) que actúa principalmente como una “defensa” pulmonar. Esta proteína anormal queda retenida en el hígado pudiendo ocasionar problemas hepáticos graves en los niños pero sobre todo su ausencia en el pulmón hace muy susceptibles a los afectados a los efectos del tabaco de manera que si fuman desarrollan un enfisema muy grave mucho antes que lo fumadores no afectados. En los casos más graves precisan oxigenoterapia y trasplante pulmonar incluso antes de los 40 años. Sin embargo, los afectados que no se exponen al humo pueden tener una esperanza de vida similar a cualquier otro ciudadano.
El Año SEPAR de las enfermedades Respiratorias Minoritarias, impulsado por la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica tiene entre sus objetivos divulgar y promover la investigación sobre estas enfermedades, dando apoyo a pacientes y asociaciones y los profesionales sanitarios involucrados como un paso fundamental para mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los afectados. “SEPAR es una sociedad científica, que además de trabajar para los profesionales, se compromete con los pacientes. En la coordinación de este Año SEPAR, Mª Luz Vila, presidenta de la Asociación de Pacientes con LAM, está plenamente implicada”, explica el Dr. Eusebi Chiner. Forman parte del equipo ejecutivo de esta iniciativa la Asociación Española de Linfangioleiomiomatosis, la Asociación de Pacientes con DAAT, la Asociación Española de Hipertensión Arterial Pulmonar, la Fundación Española contra la Hipertensión Pulmonar, l’Associació d’Afectats per la Hipertensión Pulmonar, la Asociación Española de Fibrosis Quística, la Asociación Catalana de Fibrosis Quística, la Asociación de Familiares y Enfermos de FPI y FPF, la Asociación Española de Histiocitosis X, la Federación de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Neuromusculares, la Asociación de Rendu Osler y Pequeños Pulmones. Además, SEPAR ha suscrito con FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) un convenio de colaboración y en el programa de actividades que se desarrollarán este año desde SEPAR se encuentran desde publicaciones y actividades científicas para profesionales, así como actividades dirigidas a pacientes.
Todas estas iniciativas son posibles a la ayuda de los patronos y mecenas de SEPAR y en concreto de los socios estratégicos del Año ERM 2012: Actelion, Boehringuer Ingelheim, Esteve Teijin, FENIN, GSK, Grifols, Pfizer, Novartis, InterMune, Gilead y Genzyme. Además del apoyo institucional de EPID Futuro del Programa de Investigación Integrado de SEPAR.
Integrarse a grupos de apoyo nos muy útil para poder compartir experiencias. Vivir solo y aislado no es de sabios. Es posible que en tu ciudad vivan otros con el mismo padecimiento, conocerlos, hablar con ellos o comunícate vía @ te será benéfico. En grupo se genera mayor comprensión.
Te exhorto a integrarte a un grupo de apoyo. Puedes recibir ayuda inesperada de otros “compañeros de viaje” que te entienden por que ellos a su vez, se iniciaron con mar de angustias y de preguntas.
Yo califico a la FIBROSIS PULMONAR, como una enfermedad mu educada, que te advierte dándote el tiempo necesario, cuando sufres de tos, cansancio y disnea. El índice de supervivencia tiene un rango muy amplio. Yo que soy un paciente VIPS vivo con ella desde hace 11 años y mi condición es de “estable” una chica Colombiana tiene 20 años con ese “huésped incomodo”
¿Por qué digo que es muy educada? Por que comparativamente con otras enfermedades que matan en forma fulminante, sin avisar, como los infartos, el coma diabético, el derrame cerebral, etc., la FP nos da tiempo para ir conseguir ayuda del neumólogo
“un paciente bien informado entiende la dimensiones de su problema, entiende bien las indicaciones de su neumólogo y esta en aptitud de ayudarse a si mismo”
Alberto Cordova Cayeros
cordovaboss@yahoo.com.mx
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